Tekenen en symptomen
Progeria is een groep zeldzame, genetische, menselijke aandoeningen die tot voortijdige veroudering leiden. Er zijn twee hoofdtypen van progeria. Dit zijn het Hutchison Gilford-syndroom, dat zich manifesteert in de vroege kindertijd, en het volwassen-onset Werner-syndroom. Het relatief zeldzamere Hallerman-Streiff-François-syndroom, dat gepaard gaat met dwerggroei en andere kenmerken van abnormale groei, kan ook bij sommige personen worden tentoongesteld. Progeria heeft een zeer lage incidentie van rond 1 per 8 miljoen levendgeborenen en deze ziekte wordt door gerontologen intensief bestudeerd om aanwijzingen te vinden met betrekking tot de processen van veroudering bij mensen. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Engelse chirurg Jonathan Hutchison in 1886 en is dus naar hem vernoemd. Een andere Engelse chirurg, Hastings Gilford, gaf ook belangrijke inzichten in de tekenen en symptomen van de ziekte in 1897. De meest voorkomende vorm van progeria, het Hutchison-Gilford-syndroom, wordt gekenmerkt door het ontwikkelen van vroege tekenen van veroudering door een kind. Het kind vertoont groeistoornissen, ontwikkelt wijdverspreide alopecia, lijdt aan een scleroderma-achtige huidaandoening en bezit verschillende progeria-achtige gelaatstrekken waarbij een klein gezicht met prominente ogen en prominente hoofdhuidaders, een samengeknepen neus en een verzonken kaak betrokken zijn.
Geleidelijk aan worden de tekenen van ouder worden bij het kind erger naarmate het kind ouder wordt. Vergelijkbaar met een ouder wordende volwassene, ontwikkelt het kind rimpels op de huid, lijdt aan atherosclerose of vernauwing van de bloedvaten, heeft het nier- en cardiovasculaire problemen, evenals een degeneratie van het bewegingsapparaat. Al deze symptomen zullen uiteindelijk de dood in de patiënt veroorzaken. De meeste patiënten sterven op de leeftijd van 30, met als mediane sterftermijn 13. Hoewel sommige patiënten met de ziekte over het algemeen een geestelijke achterstand hebben, hebben de meeste normale niveaus van intelligentie. In het geval van het Werner-syndroom ontstaan soortgelijke symptomen van progeria tijdens de puberteit en tekenen van veroudering worden duidelijk zichtbaar door de leeftijd van 20. De lengte is achterlijk, de secundaire geslachtskenmerken zijn meestal onderontwikkeld, er is vergrijzing van het haar, een verlies van tanden, gezichtsvermogen en gehoorbeperkingen, meervoudige orgaanaandoeningen en soms ontwikkelt zich zelfs kanker bij de patiënten van het Werner-syndroom. De gemiddelde levensduur van Werner-syndroompatiënten is ongeveer 47 jaar.
Genetische oorzaken
Progeria is het gevolg van defecten in het genetische materiaal van de patiënt. Het Hutchison-Gilford-syndroom is niet geërfd en wordt daarom niet doorgegeven aan opeenvolgende generaties en wordt in plaats daarvan veroorzaakt door een spontane (plotseling optredende) mutatie in het LMNA-gen. Slechts één kopie van deze mutatie in de cel is voldoende om de ziektetoestand te induceren. Het Hutchison-Gilford-syndroom is dus een autosomaal dominante genetische aandoening. In tegenstelling tot de eerstgenoemde is het Werner-syndroom een erfelijke autosomale recessieve genetische aandoening die ontstaat door mutaties in het WRN-gen. Twee kopieën van het gemuteerde gen, één van elke ouder, zijn nodig om de ziekte te produceren.
Diagnose en behandeling
Het verschijnen van tekens en symptomen van progeria en de genetische tests voor mutaties in progeriaspecifieke genen, helpen artsen de diagnose van de ziekte te stellen. Tot op heden is er echter nog geen bekende genezing van progeria, hoewel er pogingen worden ondernomen om de ziektegerelateerde complicaties bij de patiënten te verminderen. Medicijnen zoals aspirine helpen om atherosclerose uit te stellen en cardiovasculaire functies te verbeteren. Een hoog energetisch dieet stelt het kind in staat om langer en sterker te blijven. Hormonale behandelingen zijn gebruikt om het verouderingsproces te vertragen en de patiënt te helpen gewicht en lengte te bereiken, en nieuwe technologieën zoals antisense RNA-technologie beloven de genetische expressie van de patiënt te wijzigen om de productie van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het verouderingsproces te vertragen. Fysieke en ergotherapie kunnen ook worden toegediend aan de progeriepatiënten om hun mobiliteit te verbeteren. Hartoperaties kunnen nodig zijn om de progressie van hartaandoeningen te vertragen. De patiënten van progeria hebben constante monitoring en zorg nodig om ervoor te zorgen dat ze zo lang mogelijk gezond kunnen leven.
Opmerkelijke individuen met Progeria
In de loop van de jaren zijn veel mensen met progeria, ondanks hun ernstige ziekte, erin geslaagd om de wereld te beïnvloeden en vele andere progeriepatiënten te inspireren, hen te leren glimlachen en te bereiken in het gezicht van talrijke tegenslagen. Leon Botha, geboren op juni 4th, 1985 in Kaapstad, Zuid-Afrika, was een progeria-patiënt die ook een hiphop-DJ en -schilder was. Hij stierf aan een hartaanval op jonge leeftijd van 26. Hayley Okines, een tienergeest met het lichaam van een 104-jarige, bleef overal ter wereld lachen en inspireren voordat ze stierf op 2nd 2015, bezwijken voor de symptomen van progeria. Ze won de Children of Courage Award en nam deel aan verschillende verhalen en documentaires met betrekking tot de zeldzame ziektes die haar beïnvloedden. Een andere patiënt, de Amerikaan Sam Berns, hielp het bewustzijn van de ziekte wereldwijd te verspreiden en stond bekend om zijn liefde voor lokale New England sportteams. Hij stierf januari 10th, 2014 op 17-leeftijd.
Lopend onderzoek
Onderzoek om progeria te behandelen verloopt momenteel in hoog tempo. Onlangs is een sprankje hoop gewekt met de ontdekking dat Lonafarnib, een farnesyltransferase-remmer die eerder als antikankermiddel werd gebruikt, een positieve invloed heeft op kinderen die worden getroffen door progeria. Het medicijn is erin geslaagd om de gezondheid en het welzijn van progeriepatiënten te verbeteren tijdens de klinische onderzoeken die met dit geneesmiddel werden uitgevoerd. Onderzoek concentreert zich ook op andere speerpunttechnologieën, waaronder stamceltherapie, gentherapie en antisense RNA-technologie, als potentieel effectieve manieren om de stoornis te genezen.
